Dat epilepsie een deel van ons gezin is geworden wisten jullie natuurlijk al, maar nu gaan we weer een nieuwe fase van ontdekking in. Genetisch onderzoek Epilepsie.
Wij zijn voor onze zoon doorverwezen door onze kinderneuroloog voor een 24-uurs EEG naar SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland). Daar hebben wij een hele fijne intake gehad met de kinderneuroloog. Maar hij zag toch meer rode vlaggen en wilde gelijk goed doorpakken. Naast dat we een 24-uur opname krijgen voor een EEG, wil hij ook een genetisch onderzoek epilepsie laten doen. Ook omdat mijn man vorig jaar met epilepsie is gediagnostiseerd, maar ook omdat ze veel duidelijkheid krijgen over de vormen van epilepsie. Hij heeft namelijk nooit overdag een insult, alleen als hij slaapt.
Ook vond hij het belangrijk om ook de LWOE (Landelijk Werkverband Onderwijs en Epilepsie) in te zetten op school. Hierbij komt er ambulante begeleiding voor hem op school. Hij is deze week geobserveerd door haar en gelukkig zien wij hem echt terug in haar verslag. Volgende week hebben wij een gezamenlijk overleg met het LWOE en school over een plan van aanpak en hoe we hem het beste kunnen begeleiden hierin. Spannend natuurlijk maar ben heel blij dat er direct actie wordt ondernomen!
Een hele onderneming dat genetisch onderzoek.
We kregen van SEIN een grote envelop thuis gestuurd met twee pakketjes papieren, een doosje met vier prikbuisjes en een speciale envelop. Dit moesten we allemaal meenemen naar het bloedprikken om het genetisch onderzoek goed af te laten nemen.
We hebben hem ruim op tijd uitgelegd wat er gaat gebeuren waardoor het voor hem geen verrassing meer was en hij zonder te mopperen meeging. Gelukkig kreeg ik van de huisarts verdovingszalf en pleisters die we van te voren al aan konden brengen, want prikken is natuurlijk nooit leuk! Dit helpt overigens echt heel goed, want die stoere vent van ons gaf geen kick en vond het op deze manier wel interessant!
Nu wordt alles door het ziekenhuis verstuurd naar een speciaal onderzoekslaboratorium in Utrecht. Een deel van de uitslagen is er over ongeveer zes weken. Maar het belangrijkste deel duurt echt een paar maanden voordat we daar duidelijkheid uit krijgen. En moet wel eerlijk zeggen dat ik dat toch wel echt spannend vind. Wat zou daar allemaal uitkomen. Maarja je kunt niet veel meer doen dan afwachten… maar laat ik daar nou niet zo goed tegen kunnen!
Nu zijn we vooral bezig met de 24-uurs opname die eraan zit te komen over een paar weken. Ook spannend maar we zien het maar als een nachtje uit in een hotel. Dit is ook hoe we dit uitleggen aan hem. Samen met mama alleen een nachtje weg. Wel weet hij dat hij aangekoppeld wordt aan een kastje en een mutsje op moet met draadjes maar dit vind hij gelukkig niet erg. Want samen met mama weg is natuurlijk super leuk! Ivm de Covid moeten we ons eigen speelgoed meenemen. We zijn dus een koffertje aan het maken met leuke spelletjes. En we gaan er maar het beste van maken!
Wordt weer vervolgd…
Wat spannend, en wat goed dat hij geen kick gaf! Ik hoop voor jullie op een goede uitslag 🙂